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遺傳疾病診斷： 基因測序系統可以幫助醫生對遺傳疾病進行準確診斷。通過對患者基因組進行測序分析，可以發現患者患有的遺傳突變、基因變異或遺傳病風險，為疾病的早期診斷和治療提供重要依據。
腫瘤基因組學： 基因測序系統在腫瘤基因組學研究和臨床診斷中有重要應用。通過對腫瘤組織中的基因組進行測序分析，可以揭示腫瘤的致病機制、個體化治療靶點、藥物敏感性等信息，為腫瘤的精準治療提供支持。
藥物反應預測： 基因測序系統可以幫助醫生預測患者對特定藥物的反應。通過分析患者基因組中與藥物代謝、藥物靶點等相關的基因，可以預測患者對藥物的療效和不良反應，實現個體化用藥。
流行病學調查： 基因測序系統在流行病學調查中發揮著重要作用。通過對病原體基因組進行測序分析，可以揭示病原體的來源、傳播途徑、變異情況等信息，為疾病的防控和流行病學研究提供支持。
個性化醫療： 基因測序系統為個性化醫療提供了技術支持。通過對個體基因組進行測序分析，可以為患者提供個性化的疾病風險評估、預防措施、治療方案等建議，實現精準醫療。
新生兒遺傳篩查： 基因測序系統在新生兒遺傳篩查中有廣泛應用。通過對新生兒基因組進行測序分析，可以早期發現潛在的遺傳病風險，為早期干預和治療提供重要依據。
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